Co-construire des savoirs

Handicap | Sanfilippo | Le fil d'Arsène | solidarité autour d'un petit garçon qui ne sera jamais grand

À l’occasion de la journée mondiale des maladies rares, Europe 1 Studio vous propose trois témoignages incroyables de personnes qui se sont battues pour obtenir une avancée dans la recherche médicale. La fille de Karen, Ornella, souffre de la maladie de Sanfilippo. Sabrina et ses enfants sont atteints d’une maladie héréditaire : l'angioedème neurotique. Enfin, Claude a été frappé par le syndrome de Guillain Barré. Tous, ont accepté de se confier sur leur histoire ou celle de leur enfant, au micro d’Olivier Delacroix dans le podcast “Dans les yeux d’Olivier”.

85 % des maladies rares ne disposent pas de traitements permettant aux patients de guérir. Pour tenter de remédier à cela et de garantir un meilleur accès aux soins et aux diagnostics, la fédération Eurordis organise la 16éme édition de la journée internationale des maladies rares le 29 février. 
En plus des chercheurs, certains malades et familles de malades se battent chaque jour pour faire avancer la recherche médicale. C’est par exemple le cas de Karen, Sabrina ou encore Claude, qui ont accepté de confier leur histoire dans le podcast “Dans les yeux d’Olivier” produit par Europe 1 Studio.


Changer de métier pour sauver sa fille

La fille de Karen Aiach a seulement six mois lorsque les médecins découvrent qu’elle est atteinte de la maladie de Sanfilippo. Une maladie génétique rare, qui détruit progressivement les neurones, entraînant ainsi une régression de tous les acquis : “Là, c'est le monde qui s'effondre”, se souvient la mère de famille. D’après les professionnels de santé, l’espérance de vie de l’enfant est de seulement quelques années. : “On nous a dit qu’il n’y avait pas de traitement, pas de recherche sur le sujet”, regrette-t-elle. Pour remédier à cela, les parents de la petite Ornella décident alors d’abandonner leur carrière professionnelle pour se lancer eux-mêmes dans la création d’un laboratoire de recherche. Mais les recherches sont longues et coûteuses. Plus le temps passe et plus l’état de la petite fille se dégrade : “Elle était incontrôlable, on n'avait plus de vie”, confie Karen. Mais cinq ans plus tard, grâce à la détermination de ses parents, le premier essai clinique mondial est enfin possible et il est réalisé sur le cerveau de la petite fille. “C'était une sorte de renaissance”, se remémore la mère. Si Ornella est décédée à l'aube de son quinzième anniversaire, cette avancée médicale a fait progresser par la suite la recherche sur cette maladie. Aujourd'hui, la jeune mère fait figure de pionnière dans l'industrie des neurosciences

Une détermination qui guérit

De son côté, Claude tente également de faire avancer la science. Grâce à l'expérience de sa maladie, cet ancien sportif livre à présent son vécu aux futurs soignants : “J'ai décidé de guérir”, témoigne-t-il. Claude souffre du syndrome de Guillain Barré, une maladie auto-immune très rare qui détruit les neurones et qui peut s'avérer mortelle. Elle survient en général de manière soudaine, après une banale infection virale et provoque une paralysie des membres ainsi que du visage : “J'étais comme un écorché vif, comme un grand brûlé”, témoigne cet ancien sportif. Les médecins le condamnent alors à ne plus jamais remarcher. Commence alors pour Claude un long combat : l’homme au mental d’acier ne souhaite reculer devant rien. Après des mois de bataille contre la maladie, d'énormes progrès apparaissent alors contre toute attente : “Mon petit doigt s’est mis à se lever” confie-t-il. Aujourd’hui, celui qui était condamné à la tétraplégie, parvient à marcher à l’aide d’une simple canne : “Une autre vie commence”, témoigne-t-il plein d’optimisme. 

Le combat d’un couple pour leur enfant…

La petite Louna est atteinte d’une maladie génétique rare nommée angioedème neurotique, de la même manière que sa mère, Sabrina. Une pathologie qui provoque des gonflements des tissus pouvant atteindre les voies respiratoires. Lorsque la petite fille fait sa première crise seulement trois mois après sa naissance, elle développe alors un important hématome au visage :”Elle est complètement défigurée”, confie sa mère. Mais le personnel soignant, méconnaissant à l'époque la maladie, suspecte un épisode de maltraitance : “Ils nous ont dit : ‘Ça, ce sont des coups’”. Aucune prise de sang n’est effectuée sur le bébé et très vite, la garde est retirée aux parents. Un cauchemar qui va durer trois ans et demi. Le couple décide alors d’enfreindre la loi pour emmener leur fille effectuer des examens médicaux. Le diagnostic est posé : Louna est atteinte de l'angioedème neurotique “de la plus grave manière”. Le couple a ainsi été victime d’une terrible erreur médicale et judiciaire. “Ces personnes nous ont enlevé ce qu'il y a de plus cher”, regrette Sabrina. 

Saul Steinberg se définissait comme « un écrivain qui dessine ». Derrière son trait empreint d’une légèreté poétique, il questionne le monde dans lequel nous vivons.

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